警惕！这 9 类特殊「面容」患者更易癫痫发作
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古人依赖「望、闻、问、切」来诊断疾病，其中以「望」居首，可见通过细致入微的观察，也能获取不少有助于诊断的线索。临床工作中很多疾病都有其特征性的症状、体征，今天我们就来看下患者的这些特殊「容貌」可以提示哪类疾病。
最新一期的PractNeurol杂志发表了一篇文章，介绍了可致癫痫发作的9类综合征的特殊颜面部特点，旨在帮助临床医师准确认识与甄别相关疾病，一起来学习下吧。
该病常表现为严重的认知功能障碍，有10%的患者可能为轻中度认知障碍。50%的患者可出现癫痫，常在儿童期起病。
该病还可表现为肌张力低、眼睛异常（斜视、眼震及屈光有误）、感音性耳聋及先心病。其面部特征包括短头畸形、眉毛变直、眼球深陷、面中部后移、人中长、下巴尖、耳朵后旋且位置低。
1p36区域内各种形式的位点缺失可导致KCNAB2基因缺失，该基因编码钾离子通道β亚基，该蛋白可能与严重的癫痫与婴幼儿痉挛相关。
癫痫可为任何形式，20%的患者可有婴幼儿痉挛病史，大多数患者对抗癫痫药物反应良好。
又称科芬－劳里症候群，该病为X连锁遗传病，男性患者常表现为严重的认知功能障碍。女性杂合子认知功能可表现为正常至严重受损不等。
约5%的人群出现癫痫，但20%的患者发生SIDE（刺激诱发的跌倒发作），后者也可能驱使患者前往癫痫门诊就诊。患者常身材矮小、进行性脊柱后侧凸。少数病例可有心脏瓣膜畸形及耳聋。
该病的面部特征在男孩及成年男性中易分辨，主要包括前额及眶上区突出、眉毛增厚；双眼间距增宽、眼裂向下斜；鼻尖圆钝、鼻中隔增厚；嘴唇饱满、嘴巴常张开及双耳突出。双手短、软、皮下脂肪厚，手指短且尖端变细，可过度伸展。杂合子女性可有类似的面部及手部特征，后者更明显。
临床诊断Coffin–Lowry综合征的患者中25%～40%存在RPS6KA3基因的致病性突变。
Kabuki综合征
又名歌舞伎化妆综合征，1981年由两位日本学者发现。患儿面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名，怪异的面容是该病的重要特征。
该病在儿童期即易分辨及诊断。面部特征包括眉毛中断、稀少，眼裂长及下眼睑向外侧翻转。双耳很大、突出或凹陷。手部特征为指尖一直存在的婴儿脂肪垫。
大多数患者有轻至中度的认知功能障碍，还可同时存在多种先天性畸形，三分之一可有左侧阻塞性心脏畸形，如主动脉缩窄、二叶主动脉瓣、左心发育不全、二尖瓣或主动脉狭窄及Shone综合征。
其他先天性畸形包括唇（颚）裂、泌尿生殖系畸形。另外患者还可出现反复感染、自身免疫性疾病等病史，有助于诊断。
Kleefstra 综合征
该病可表现为中度至重度的认知功能损害，约33%可发生癫痫，发作类型包括强直-阵挛发作、失神发作及复杂部分性发作。
随着年龄增长，可表现出进行性情感淡漠症状，逐渐遗忘曾学会的技能、日常活动逐渐减少、目的性活动能力受到严重破坏。伴随显著的睡眠障碍。年轻起病的Kleefstra 综合征患者可表现出严重的表达障碍，但非口语交流不受影响。
该病的面部特征包括小头畸形、眉形罕见（如一字眉、弓形眉或直眉）、器官间距过远、下嘴唇饱满外翻、舌突出、面中部后移及下颚凸出。随着年龄增长，面部特征趋于模糊而下颌前突更明显。常伴有先心病、肥胖、男性生殖系统畸形。
该病可有轻至中度的认知功能损害，55%可伴随癫痫发作，多为全面性发作。
面部特征于儿童期即很明显，包括前额增宽、睑裂变小且常上斜、耳朵突出、鼻呈管形或球形及下唇翻转。
多数患者存在皮肤异常，包括斑片样色素沉着及皮痣增多。毛发组织结构及色素沉着异常。还可伴有肌张力降低、泌尿生殖系统畸形及男性隐睾。
该病可表现为中重度认知功能下降及严重的言语功能损害，还可伴有结构性心脏损害（尤指肺动脉瓣或肺动脉畸形）、泌尿生殖系统畸形。约半数可伴有胼胝体缺如或发育不全。
三分之一患者可发生癫痫，治疗困难，常需三种抗癫痫药物连用，控制率不到50%。Mowat–Wilson综合征常被认为是Hirschsprung病的一种症状形式，但仅有半数的患者活检证实为Hirschsprung病。
该病的面部特征包括器官间距过远、眼球内陷、耳垂上升、下巴呈三角形且突出。嘴常呈张开位，鼻尖突出。年长儿童及成人中，鼻尖常延长，甚至悬挂，面部增长，下巴更突出。
该病易于分辨，主要表现为不同程度的认知功能损害，约三分之二可发生癫痫且不易控制，体型矮小伴毛发稀少、典型的面部特征及典型的手部特征。
面部特征包括三角形头、鼻上翻伴鼻翼增厚、上唇薄而下唇增厚、嘴增宽。皮下脂肪随着年龄增长逐渐减少，前额可见皱纹。下颚逐渐增宽。毛发从儿童期即稀少。年少时手可正常，随着年龄增长，可出现手的小关节变硬伴指间关节突出。
该病的认知功能损害常见，可为中度至重度，言语功能发育障碍。GeneReviews专题报道详细总结了该病的临床表型。便秘十分常见，但并不伴先天性畸形。约60%可出现发作性过度换气综合征，紧张或兴奋可诱发，但不会发生于睡眠中。40%～50%的患者可伴癫痫。
该病的面部特征包括眼球内陷、睑裂轻度上斜、鼻孔增宽、鼻梁高、鼻尖悬挂、人中短、上唇呈丘比特之箭形状、下唇饱满且常翻转，面部下半突出。
该病患者中90%可表现为认知功能损害、生长过度及特征性面部表现。癫痫可发生于约25%患者中，大多数对单一药物治疗反应良好。该病的典型面部特征包括长头伴前额突出、额颞部毛发稍减少；睑裂下斜、下巴尖且长。
总结要点1.一些与癫痫及认知功能障碍相关的遗传疾病具有易分辨的面部特征；2.典型的面部特征，结合其他支持性证据及生长发育特征，有时即足以进行临床诊断；3.所有具有癫痫及认知功能障碍的患者都应进行遗传学筛查；4.对严重的癫痫，临床医师应想到多基因检测有助于诊断评价。每日一问偏侧面部感觉缺失的常见病因有哪些？
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