基因检测可计算单基因遗传病患病率

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如果夫妻两人,丈夫是多指,那么他们的孩子会不会也是多指?孩子患其他遗传病的可能性会比“正常人”的孩子更大吗?据世界卫生组织公布数据显示,目前世界存在7000多种单基因遗传病,这些病多致死、致残,传给后代的几率也很大。而此次卫计委批准的三个试点专业中,针对遗传病的诊断就排在首位,意味着很多遗传病都可以进入临床检测。

基因检测可计算单基因遗传病患病率

专家说,人体内基因有三万多个,如果怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能出现突变异常,就能在产前检测中更有针对性地判断胎儿是否健康。否则仅依靠产前筛查判断胎儿有没有遗传病,不但等于大海捞针,还会延长检测时间,价格也是一般人难以承受的。

如何判断自己的孩子会不会是多指呢?

一般都是需要父母各2ml外周静脉血,根据他们有无家族史和临床症状等做综合分析,如有家族史,还要先找到家族的‘先证者’,专家解释说,根据家族基因突变情况可以分析遗传方式并推算患者后代的患病率。

如果后代确实有风险,就可以在怀孕四月时抽羊水检验,如胎儿不正常,医生则会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。

现在很多人对遗传病还不够重视。门诊上很多孕妇是拖着七八个月的大肚子来的,此时孩子有没有遗传病已经不合适了。做检测至少需要三周,那么这个时候就算查出来不也没意义了吗?

专家建议,有家族遗传病史的夫妻,如经济条件允许,应在孕前做一次遗传病检测,实现真正的优生。

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